在Scn2a小鼠中,应变对神经行为和发作表型的影响
Dennis M Echevarria-Cooper1,2, Nicole A Hawkins1, Jennifer A Kearney1,2
1Department of Pharmacology, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611, USA.
bioRxiv : the preprint server for biology
|June 19, 2023
概括
在Scn2a小鼠模型中,遗传背景会影响神经发育障碍 (NDD) 的严重程度. 与F1D2杂交菌株相比,C57BL/6J菌株对类似焦虑的行为和发作易感性有更明显的影响.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 发展生物学 发展生物学
背景情况:
- 在SCN2A的致病变体导致神经发育障碍 (NDD) 与显著的表型变异性.
- 遗传修饰剂和不同的遗传背景可以影响单一性疾病中的疾病表现.
- 与SCN2A相关的NDD表型表现出复杂的基因型-表型相关性.
结论:
- 在Scn2a小鼠模型中,背景菌株显著调节神经行为表型.
- 与F1D2背景相比,B6背景加剧了与焦虑相关的行为变化.
- 了解菌株依赖性影响对于识别基因修饰剂和阐明SCN2A相关NDD中的致病机制至关重要.
