肝脏内转录组学区分晚期纤维化和成年人的临床结果与Fontan循环
Katia Bravo-Jaimes1,2, Xiuju Wu3, Leigh C Reardon2,4
1Department of Cardiovascular Diseases. Mayo Clinic Jacksonville Florida.
medRxiv : the preprint server for health sciences
|June 19, 2023
概括
患有Fontan相关性肝病 (FALD) 和晚期纤维化症的患者表现出与炎症和血管生成相关的基因表达增加. 这些分子变化为FALD提供了新的见解.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 肝病学 肝病学是一种肝病学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 丰顿相关性肝病 (FALD) 的分子机制尚不清楚.
- FALD会影响具有Fontan循环的人,这是一个复杂的先天性心脏缺陷.
- 评估转录组差异对于理解FALD进展至关重要.
研究的目的:
- 为了研究FALD患者的肝脏内转录组差异.
- 为了将基因表达与肝纤维化严重程度相关联.
- 为了将基因表达模式与FALD的临床结果联系起来.
主要方法:
- 成年Fontan循环患者的回顾性队列研究.
- 对肝活检RNA测序数据的分析.
- 使用DESeq2和Metascape的差异基因表达和通路分析.
- 临床结果数据包括肝硬化,癌症,移植和死亡率.
主要成果:
- 晚期纤维化与较高的BNP和血液动力学压力相关.
- 22%的患者经历了不良的临床结果.
- 晚期纤维化和不良结果显示出不同的和重叠的上调基因组.
- 关键的丰富途径包括细胞因子反应,氧化应激和血管生成.
结论:
- 患有晚期纤维化或不良结果的FALD显示在炎症,拥堵和血管生成途径上调的基因.
- 这些发现增强了对FALD病理生理学的理解.
- 转录组分析为FALD进展和结果提供了分子洞察力.


