应用各种基因分析技术,在产前诊断过程中检测9p重复马赛克的两个罕见病例
Sufen Zhang1, Yuqiu Zhou1, Gefei Xiao1
1Department of Clinical Laboratory (Institute of Medical Genetics), Zhuhai Center for Maternal and Child Health Care, Zhuhai, Guangdong, China.
Molecular genetics & genomic medicine
|June 20, 2023
概括
产前诊断9p重复马赛克是具有挑战性的. 非侵入性产前查 (NIPT) 可以检测到它,但结合型,CMA和FISH可以更准确地诊断马赛克水平.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 染色体异常 染色体异常
背景情况:
- 遗传马赛克主义在产前诊断和遗传咨询方面存在挑战.
- 准确识别马赛克9p重复对于有效管理至关重要.
研究的目的:
- 描述9p重复马赛克主义的两个罕见病例的临床表型和产前诊断过程.
- 评估马赛克9p重复的不同诊断方法的优点.
主要方法:
- 记录了超声波检查和查/诊断途径.
- 用型分析,染色体微阵列分析 (CMA) 和光在位杂交 (FISH) 来分析马赛克水平.
主要成果:
- 非侵入性产前查 (NIPT) 最初怀疑这两种情况都是9p重复马赛克.
- 与CMA和FISH相比,型定型显示了较低的9p重复的马赛克比率.
- 在复杂的马赛克主义中,型测定显示了三发症9的马赛克水平高于CMA在Case 2中的水平.
结论:
- 尼普特是指标9p重复马赛克的一个有价值的工具.
- 型分析,CMA和FISH在诊断马赛克9p重复时具有明显的优点和局限性.
- 结合诊断方法可以提高确定断点和马赛克水平的准确性.
