液体活检的实用用性用于评估割抵抗性前列腺癌的基因组变化

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 通过传统的组织活检,通过割抵抗性前列腺癌 (CRPC) 评估基因组变化存在重大挑战.
• 液体活检为分子分析提供了一种不那么侵入性的方法.

研究的目的:

• 评估液体活检在CRPC患者中识别基因组变化的临床实用性.
• 为了比较无细胞DNA (cfDNA) 分析与基于组织的基因组评估的有效性.

主要方法:

• 来自87名CRPC患者的血样本被采集并使用AlphaLiquid®100-HRR面板对无细胞DNA (cfDNA) 进行分析.
• 还分析了33名患者的档案组织样本以进行比较.
• 下一代测序 (NGS) 用于cfDNA和组织DNA分析.

主要成果:

• 在89.7%的患者的cfDNA中检测到体质突变,无论转移或治疗状态如何.
• 在23名患者中通过cfDNA识别了同源复合修复 (HRR) 基因的有害突变.
• 组织测序仅在51.5%的可用样本中产生了NGS结果.
• 与组织相比,cfDNA对检测体质突变具有71.8%的灵敏度,对关键HRR基因突变具有100%的一致性.

结论:

• 液体活检是用于CRPC基因组评估的组织活检的切实替代方案.
• cfDNA分析为人体突变提供了高的检测率,并为HRR基因变异提供了很好的一致性.
• 这项研究强调了液体活检在治疗CRPC方面的临床实用性.