在患有双边视网膜母细胞瘤的患者中发现了一种新的de-novo RB1突变

Hiroko Fukushima1, Ryoko Suzuki1, Takahiro Hiraoka2

  • 1Department of Child Health, Institution of Medicine, University of Tsukuba, Ibaraki, Japan.

概括

一个新的RB1基因突变导致双边视网膜母细胞瘤在一个没有家族病史的孩子. 基因测序发现了1个基对的删除,导致了成功的治疗和7年无瘤的结果.