在基因组突变性质瘤中发生的勒普托门病
Maria Diaz1, Satshil Rana2, Carlos Eduardo Silva Correia1
1Department of Neurology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
Neuro-oncology advances
|June 22, 2023
概括
一半的基因组H3改变的质瘤患者患有勒普托门关节疾病 (LMD). 通过神经轴成像和脑脊液 (CSF) 下一代测序 (NGS) 进行早期检测,建议这些侵略性脑瘤患者.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 分子病理学分子病理学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 基斯H3 (H3) K27M的改变定义了一个中线质瘤亚型 (WHO 2016).
- H3 G34R/V突变定义了一个半球扩散性质瘤亚型 (WHO 2021).
- 在H3改变的质瘤中,勒普托门病 (LMD) 的发病率和行为尚不清楚.
研究的目的:
- 为了研究H3改变的质瘤患者的LMD的发病率和临床行为.
- 确定CSF下一代测序 (NGS) 在检测LMD中的H3突变中的作用.
主要方法:
- 对42名H3变异质瘤患者的回顾性分析 (01/2012-08/2021).
- 通过瘤活检和/或脑脊液 (CSF) 的NGS识别的H3突变.
主要成果:
- 50% (21/42) 的患者发展为LMD.
- 三年累计的LMD发生率为H3-K27M的44.7%和H3-G34R/V的37.5%.
- 在所有有NGS数据的LMD患者中,在CSF中检测到H3突变.
- 在H3-K27M患者中,LMD显著增加了死亡风险 (HR:7.37,P < .0001).
结论:
- 改变H3的质瘤具有高发病率的LMD.
- 脑流中ctDNA的表征可能有助于识别LMD的质瘤患者的分子瘤概况.
- 建议进行神经轴成像和CSF NGS用于早期发现LMD.
