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Updated: Aug 9, 2026
08:36
Separation of Mouse Embryonic Facial Ectoderm and Mesenchyme
Published on: April 12, 2013
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整合转录组学和基因组学,以确定纤维细胞生长因子/受体候选基因的非综合征性口腔裂在中国
Bin Ge1, Yansong Lin1, Bing Shi1
1State Key Laboratory of Oral Diseases & National Clinical Research Center for Oral Diseases & Dept. of Cleft Lip and Palate, West China Hospital of Stomatology, Sichuan University, China.
Archives of oral biology
|June 22, 2023
概括
纤维细胞生长因子受体2 (FGFR2) 与汉族人非综合征性口腔裂 (NSOC) 有关. 在FGFR2中,特定的单核酸多态性与NSOC亚型相关,从而揭示了其遗传原因.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 发展生物学 发展生物学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 非综合征性口腔裂 (NSOC) 是一种常见的出生缺陷,具有复杂的遗传基础.
- 纤维细胞生长因子/受体 (FGF/FGFR) 信号通路在胚胎发育中起着至关重要的作用,包括面形态发生.
研究的目的:
- 研究汉族中国人群中FGF/FGFR通路与NSOC之间的关联.
- 识别FGF/FGFR通路中的特定基因和遗传变异,这些基因和变异有助于NSOC易感性.
主要方法:
- 与对照组相比,使用RNA测序 (RNA-Seq) 来识别与FGF/FGFR相关的差异表达基因 (DEGs) 在NSOC患者组 (仅非综合性裂口[NSCLO],仅非综合性裂口[NSCPO]) 中.
- 对DEG进行了基因本体学 (GO) 和基因和基因组京都百科全书 (KEGG) 途径分析.
- 关联分析,链接不平衡 (LD),单核型分析和生物信息学预测针对FGFR2.2中显著的单核酸多态 (SNP) 进行.
主要成果:
- RNA-Seq确定了32个与FGF/FGFR相关的mRNA,其中FGFR2被选择进行进一步分析.
- 在FGFR2中SNP rs2288336显示出与非综合征裂唇与或没有裂 palates (NSCL/P) 和NSCLO有显著的关联.
- 在FGFR2中的SNPrs3793893也被发现与NSCLO有显著的关联.
结论:
- 与其他FGF/FGFR相比,FGFR2在汉族人群中NSOC的病因学中起着更重要的作用.
- 在FGFR2中,特定的SNP,rs2288336和rs3793893,被确定为该群体中NSOC亚型的风险因素.
- 这些发现有助于了解汉族中国人口中NSOC的遗传基础.
