基因组方法用于癌症和最小残留疾病检测,使用循环瘤DNA
Nicholas P Semenkovich1, Jeffrey J Szymanski2, Noah Earland3
1Division of Endocrinology, Metabolism, and Lipid Research, Department of Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
Journal for immunotherapy of cancer
|June 22, 2023
概括
液体活检检测循环瘤DNA (ctDNA) 以进行个性化癌症治疗和监测. 先进的测定可以提高超罕见变异的检测,提高最小残留疾病评估和治疗决策.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 使用无细胞循环瘤DNA (ctDNA) 的液体活检在研究和临床实践中越来越多地使用.
- ctDNA有助于个性化癌症治疗,检测最小残留疾病 (MRD) 和预测免疫治疗反应.
- 挑战包括早期疾病和治疗后MRD的低ctDNA水平,冒着假阴性结果的风险,并与克隆性血液形成区分开来.
研究的目的:
- 审查用于ctDNA分析的现代测定方法以及改善信号与噪声比的进展.
- 要突出降低ctDNA测定检测极限 (LOD) 的方法.
- 讨论克服检测超罕见瘤相关变异的挑战,以改善MRD检测.
主要方法:
- 审查关于ctDNA检测技术和方法的当前文献.
- 分析在ctDNA测定中减少技术和生物噪声的策略.
- 利用基因组和表观基因组特征的探索,以提高ctDNA检测.
主要成果:
- 开发复杂的ctDNA测定,其检测极限在百万分之一的范围内.
- 进步的重点是通过尽量减少噪音来提高测试灵敏度和特异性.
- 在利用特定的基因组和表观基因组ctDNA特征方面的进展.
结论:
- 改进的ctDNA检测方法对于敏感的治疗后MRD评估至关重要.
- 检测极为罕见的变体将使个性化辅助治疗决策成为可能.
- 增强的液体活检技术代表了精密瘤学的新前沿.
