乳腺癌患者的主流遗传检测:来自美国大型学术中心单一外科医生实践的经验

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 医疗保健管理的管理

背景情况:

• 传统的遗传咨询模式涉及长期等待患者转诊进行遗传检测的时间.
• 将基因检测纳入外科手术实践可能会提高效率和患者的准入.

研究的目的:

• 评估主流基因测试 (MGT) 对学术乳腺外科医生实践中基因测试的时间和采用的影响.
• 将MGT的效率和结果与传统的遗传咨询推模型进行比较.

主要方法:

• 在一个学术乳腺外科实践中进行了一项比较研究,评估了MGT前阶段 (传统模型) 和MGT后阶段 (综合模型).
• 评估的关键指标包括遗传咨询的等待时间,测试吸收率和致病性和不确定的意义变异的阳性率.
• 分析了MGT前期的204名患者和MGT后期的202名患者的数据.

主要成果:

• 在MGT前阶段,基因咨询的等待时间中位数显著不同 (新诊断的癌症为7天,个人癌症史为211天,家族史为224天).
• 只有51.5%的患者在MGT前阶段完成了遗传咨询.
• 在MGT后阶段,基因测试的同意率显著更高 (88.1%,p < 0.001),而致病变体的阳性率更低 (11.9%对20.0%).

结论:

• 主流基因检测有效地减少了临床访问,并缩短了患者等待基因检测启动的时间.
• 在乳腺手术患者中,MGT模型显著提高了基因测试完成率.
• 成功实施需要乳腺外科医生的遗传专业知识和遗传咨询团队的强有力的支持.