关于VDR FOKI RS2228570 SNP 在自身免疫性甲状腺炎的研究

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 免疫学 免疫学 免疫学
• 内分泌学 在内分泌学.

背景情况:

• 自身免疫性甲状腺疾病 (AITD) 是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,受遗传和表观遗传因素的影响.
• 维生素D受体 (VDR) 基因多态性与各种自身免疫性疾病有关,包括AITD.
• 调查特定的VDR多态度可以阐明它们在AITD易感性中的作用.

研究的目的:

• 为了确定VDR Fokl (rs2228570) 基因型和等位基因在患有自身免疫性甲状腺炎的女性中的频率.
• 为了比较AITD患者和健康对照患者之间的基因型和等位基因频率.
• 在AITD中检查VDR Fokl多态和临床/实验室特征之间的潜在关联.

主要方法:

• 使用聚合酶链反应 (PCR) 对来自格鲁吉亚阿贾拉的150名女性 (75名有AITD,75名健康对照) 的DNA进行VDR Fokl (rs2228570) 的基因定型.
• 通过抗甲状腺过氧化酶 (抗TPO) 抗体,TSH水平 (ELISA) 和超声波证实了AITD的诊断.
• 对VDR Fokl基因型 (CC,CT,TT) 和基因基因 (C,T) 频率的分析.

主要成果:

• 与对照组 (48%) 相比,在AITD组中,CC基因型的发生率更高 (57.33%).
• 在AITD组中,CT基因型也更频繁 (34.67%) 与对照组 (29.33%) 相比.
• 在AITD组中,TT基因型的发生率比对照组 (8%) 低 (22.67%).
• 在患者和对照人群中,C等位基因的频率很高,T等位基因的频率较低.

结论:

• VDR Fokl (rs2228570) CC和CT基因型与自身免疫性甲状腺炎患者的频率增加有关.
• 在患有自身免疫性甲状腺炎的个体中,VDR Fokl (rs2228570) 的TT基因型似乎不那么普遍.
• VDR Fokl 多态,特别是C等位基因,可能在对自身免疫性甲状腺疾病的遗传易感性中起作用.