初级内肉瘤:临床病理学调查
Yu-Xiang Cai1, Jin-Sheng Liu2, Jian Xu1
1Department of Pathology, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Wuhan, China.
Frontiers in oncology
|June 26, 2023
概括
初级内肉瘤 (PIS) 是一种罕见的,具有攻击性的脑瘤. 总切除 (GTR) 显示了更好的生存率,下一代测序 (NGS) 确定了这些具有挑战性的中枢神经系统瘤的潜在治疗标.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 初级内肉瘤 (PIS) 是一种罕见的,异质的中枢神经系统瘤.
- 这些瘤的复发率很高,死亡率很高,并未得到充分了解.
- 由于有限的大规模研究,进一步的研究至关重要.
研究的目的:
- 为了呈现一系列原发性内肉瘤 (PIS) 病例.
- 提高对PIS特征和患者结果的理解.
- 为了确定诊断和治疗的潜在遗传点.
主要方法:
- 对14例PIS病例的临床,病理和成像特征的回顾性分析.
- 目标DNA下一代测序 (NGS) 使用481个基因小组.
- 评估手术结果 (总切除与部分切除) 和患者存活率.
主要成果:
- 患者平均年龄为31.4岁;头痛是最常见的症状.
- 软骨肉瘤是最常见的病理类型;瘤主要是 supratentorial.
- NGS发现了突变 (例如NRAS,PIK3CA) 和一个融合基因 (SH3BP5::RAF1).
- 总体切除 (GTR) 趋向于更高的生存率.
- 随访的11名患者中有8人还活着,其中1人患有肺转移.
结论:
- 初级内肉瘤 (PIS) 很少见,最常见的类型是软骨肉瘤.
- 总体切除 (GTR) 与改善PIS的生存率有关.
- 下一代测序 (NGS) 有助于识别PIS的诊断和治疗目标.
