使用 DEPTH (DEPendency of Association on the Number of Top Hits) 作为一个补充工具来识别新的结肠直肠癌易感度位置
John Lai1,2, Chi Kuen Wong1,3, Daniel F Schmidt1,4
1Centre for Epidemiology and Biostatistics, Melbourne School of Population and Global Health, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.
概括
通过DEPTH方法 (DEPendency of association on the number of Top Hits) 确定了传统的全基因组关联研究 (GWAS) 遗漏的新的结直肠癌易感区域. 这种方法增强了对结直肠癌遗传风险因素的发现.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 关联的DEPTH (DEPendency of association on the number of Top Hits) 是一种用于识别潜在遗传易感区域的新方法.
- 它分析跨基因组的重叠序列变异,以检测风险信号.
研究的目的:
- 将DEPTH分析应用于大规模结直肠癌数据集.
- 为了确定新的结直肠癌易感区域.
- 将DEPTH发现与传统的全基因组关联研究 (GWAS) 结果进行比较.
主要方法:
- 使用200个SNP滑动窗口对CCFR和GECCO结直肠癌队列进行应用DEPTH分析.
- 使用DEPTH分数> 1来确定共同的候选地区.
- 将DEPTH结果与传统GWAS和先前发布的区域进行比较.
主要成果:
- 在CCFR和GECCO研究中确定了569个常见的候选敏感区域.
- 在CCFR和GECCO数据集中,分别发现了40个和49个候选地区.
- DEPTH确定了至少82个传统GWAS无法检测的区域,包括4个可重复的区域 (2q22.2, 2q33.1, 6p21.32, 13q14.3).
结论:
- 协会的DEPTH方法有效地识别了对结直肠癌的候选易感区域.
- 即使使用大型数据集,DEPTH也可以发现传统分析遗漏的区域.
- 作为基因组发现GWAS的补充工具,DEPTH显示出希望.
