儿童固体和脑瘤患者的循环瘤DNA测序:一个机构可行性研究
Ross Mangum1, Jacquelyn Reuther2, Koel Sen Baksi3
1Center for Cancer and Blood Disorders, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona, USA.
Pediatric hematology and oncology
|June 27, 2023
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 液体活检对儿科固体瘤显示出有前途. 这项研究发现ctDNA分析是可行的,在67%的病例中检测出突变,有助于实时监测儿童.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 分子诊断学 分子诊断
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 作为液体活检的循环瘤DNA (ctDNA) 分析为实体瘤提供了实时的洞察力.
- 它在儿科中枢神经系统 (CNS) 和非CNS瘤中的实用性需要进一步研究.
研究的目的:
- 评估ctDNA测序在患有固体瘤的儿科患者中的可行性和临床实用性.
- 评估与瘤类型和疾病阶段相关的ctDNA突变检测率.
主要方法:
- 血样本是从临床基因组学试验中的儿科患者纵向采集的.
- 下一代测序用于分析ctDNA的瘤特异变异.
- 进行了瘤DNA分析以进行比较.
主要成果:
- 在99.5%的样本中,成功地获得了无细胞DNA提取.
- ctDNA检测到67%的已知瘤突变.
- 与中枢神经系统瘤 (60%) 和非转移性疾病 (50%) 相比,非中枢神经系统瘤 (78%) 和转移性疾病 (90%) 的检测率更高.
结论:
- 纵向ctDNA分析是可行的管理复发或耐火儿科固体瘤.
- ctDNA液体活检显示了儿童瘤学实时监测的潜力.
- 检测率因瘤类型和转移状态而异,凸显了其潜在的临床实用性.
