将多重复合伊杜罗纳酸-2-硫酶 (MPS-II) 转化为7复合型溶解体储存障碍MS/MS试验,使用冷诱导相分离
Elya Courtney1, C Austin Pickens1, Carla Cuthbert1
1Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA 30341, USA.
International journal of neonatal screening
|June 27, 2023
概括
粘多糖症II型 (MPS-II) 查至关重要. 冷水诱导的乙尼特相分离 (CIPS) 增强了多重溶酶体储存障碍 (LSD) 试验的样本清洁,改善了二硫酶 (I2S) 检测.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 质谱测量质量谱测量
- 新生儿查 新生儿查
背景情况:
- 粘多糖症II型 (MPS-II),或亨特综合征,是一种溶酶体储存障碍 (LSD),是由酸二硫酶 (I2S) 缺乏引起的.
- 将MPS-II纳入推统一查小组 (RUSP) 需要对LSD进行改进的多重查试验.
研究的目的:
- 评估冷诱导水乙尼相分离 (CIPS) 作为一个样本清理方法,用于7倍数LSD选试验,特别是增强I2S检测.
- 为了比较CIPS与传统的乙酸乙烯液体-液体提取和室温乙尼烯沉用于LSD选.
主要方法:
- 研究CIPS用于在干血斑点 (DBS) 中清理样本,用于包括I2S在内的7倍数LSD测定.
- 将CIPS与乙酸乙烯液体液体提取和室温乙二沉进行比较.
- 分析的提取物使用优化的液体色谱学与双重质谱学 (LC-MS/MS) 结合,周期时间为1.9分钟.
主要成果:
- CIPS与乙尼特结合改善了I2S产品的检测.
- 通过CIPS方法,通过促进,蛋白质和残留盐的更好的凝结和分离,证明了更清洁的样本提取物.
- 没有观察到在6复数试验中对其他分析物的检测有显著的损害.
结论:
- 冷诱导水乙尼相分离 (CIPS) 是一种有前途且简单的方法,用于在多重化LSD选中清洁样本提取物.
- 这种技术有助于开发一个新的7个位数的LSD查面板,提高MPS-II诊断I2S的检测.
