全表观基因组相关性研究确定了与缺血性中风相关的新基因
Hao Peng1, Helena Palma-Gudiel2, Carolina Soriano-Tarraga3,4,5,6
1Department of Epidemiology, School of Public Health and Jiangsu Key Laboratory of Preventive and Translational Medicine for Geriatric Diseases, Medical College of Soochow University, 199 Renai Road, Suzhou, 215123, China.
在TRIM6,TLN2和FLRT2基因中的DNA甲基化变化与中国人群中的缺血性中风有关. 这些表观遗传变化可能会影响内皮细胞功能和动脉样硬化发展,影响中风风险.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
- 心血管疾病 心血管疾病
背景情况:
- DNA甲基化变化与缺血性中风的发病因子有关.
- 特定的基因及其在缺血性中风中的功能作用需要进一步阐明.
- 这项研究的重点在于在中国人群中识别差异甲基化基因.
研究的目的:
- 在中国缺血性中风患者中识别具有差异性DNA甲基化基因.
- 调查这些基因在中风发展中的功能相关性.
- 在独立的中国和欧洲队列中验证发现.
主要方法:
- 在发现队列中使用Illumina Methylation EPIC Array进行全基因组DNA甲基化分析.
- 针对性二硫酸盐测序用于在较大的中国队列中进行验证.
- 在外部欧洲队列中验证关键发现.
- 在体外实验中使用工程人静脉内皮细胞进行实验.
主要成果:
- 在缺血性中风病例中,六个CpG位点 (TRIM6,FLRT2,SOX1,SOX17,AGBL4,FAM84A) 显示DNA甲基化增加,一个位点 (TLN2) 显示甲基化减少.
- 在一个独立的中国人群中证实了六个差异甲基化探针.
- 在TRIM6的一个探测器在欧洲队列中得到了验证.
- 在TRIM6,TLN2和FLRT2的甲基化变化与体外内皮细胞粘附和动脉样硬化有关.
结论:
- 改变TRIM6,TLN2和FLRT2基因的DNA甲基化与中国人群的缺血性中风有关.
- 这些表观遗传修饰可能在缺血性中风的发展中发挥功能性作用.
- 这些发现突出了缺血性中风预防和治疗的潜在治疗目标.
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