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Updated: Jun 27, 2026
11:11
Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing
Published on: August 24, 2017
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开发一种用于ESR1在循环瘤DNA中的突变的检测系统,使用PNA-LNA介导的PCR结
Yuki Kojima1,2, Emi Noguchi1, Tomomi Yoshino3
1Department of Medical Oncology, National Cancer Center Hospital, Tsukiji 5-1-1, Chuo-ku, Tokyo 104-0045, Japan.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|June 28, 2023
概括
一种新的PNA-LNAPCR断试验提供了一种敏感的方法来检测乳腺癌患者循环瘤DNA (ctDNA) 中的ESR1突变,克服了下一代测序的局限性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 雌激素受体阳性 (ER+) 乳腺癌通常会由于ESR1突变而对内分泌疗法产生抗性.
- 循环瘤DNA (ctDNA) 分析为检测这些突变提供了一种不那么侵入性的方法.
- 下一代测序 (NGS) 需要大量的DNA,可能缺少低级或多克隆ESR1突变.
研究的目的:
- 开发和验证一种用于检测ctDNA中的多克隆ESR1突变的新型,高度敏感的试验.
- 将新测试的性能与已建立的NGS方法进行比较.
主要方法:
- 开发一种核酸和锁定核酸聚合酶链反应 (PNA-LNA PCR) 合试验.
- 使用乳腺癌患者的临床血液样本进行前性验证.
- 将PNA-LNA PCR测定结果与同时进行的NGS分析进行比较.
主要成果:
- 在初始验证中,PNA-LNA PCR 粘合剂测试显示了与NGS相似的结果.
- 展望评估显示,PNA-LNA PCR方法与NGS之间存在很高的一致性.
- 在18个样本中,PNA-LNA PCR测定成功检测到5个ESR1突变,包括由于ctDNA不足而被NGS遗漏的病例.
结论:
- PNA-LNA PCR紧法是一种敏感且极少侵入性的检测方法,用于检测ctDNA中的多克隆ESR1突变.
- 这种测试可以提高乳腺癌患者ESR1突变的检测,特别是当ctDNA数量有限时.
