一个强大的FISH测试,以检测FGFR2转位在肝脏内胆管癌患者
Lei Zhang1, Hao Zheng1, Linyu Xu1
1Department of Anatomic Pathology and Histology, Central Laboratory Service, Labcorp Drug Development, 8211 Scicor Dr, Indianapolis, IN 46214, USA.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|June 28, 2023
概括
FGFR2转位驱动癌症生长和药物敏感性. 一种新的FISH测定有效地检测了这些FGFR2变化在肝脏内胆固醇癌 (iCCA) 组织中,确定了一个新的融合伙伴.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 融合是各种癌症中的致癌驱动因素.
- FGFR转位促进瘤增殖,使癌细胞对FGFR激酶抑制剂敏感.
- 在肝脏内胆管癌 (iCCA) 中,FGFR2 是一个经过验证的治疗点.
研究的目的:
- 开发和验证用于检测FGFR2转位的快速和强大的光在位杂交 (FISH) 试验.
- 为了评估FISH试验的分析性能,使用甲固化嵌入式 (FFPE) iCCA标本.
- 在iCCA患者中识别FGFR2转位伙伴.
主要方法:
- 开发和验证FISH测定FGFR2转位的方法.
- 分析性能评估,包括探测器定位,灵敏度,特异性和精度.
- 对25个档案FFPE iCCA标本的测试和与下一代测序 (NGS) 数据的相关性.
主要成果:
- 为了检测FFPE iCCA标本中的FGFR2转位,建立了一种经过验证的FISH试验.
- 该试验证明了强大的分析性能.
- 在一个iCCA患者中发现了双性FGFR2转位和涉及SHROOM3的新型转位 (t(4;10) ((q21;q26).
结论:
- 开发的FISH测定是一种可靠的工具,用于识别iCCA中的FGFR2转位.
- 这种分析有助于针对性FGFR治疗的患者分层.
- 识别像SHROOM3这样的新型转位伙伴扩大了对iCCA病原学的理解.
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