创新的方法来隔离和表征质母细胞瘤循环瘤细胞和与瘤突变状态的相关性
Francesca Lessi1, Mariangela Morelli1, Sara Franceschi1
1Section of Genomics and Transcriptomics, Fondazione Pisana per la Scienza, San Giuliano Terme, 56017 Pisa, Italy.
International journal of molecular sciences
|June 28, 2023
概括
从质母细胞瘤 (GBM) 患者的循环瘤细胞 (CTC) 可以被检测和基因分析. 这项研究表明,CTC与原发性和复发性瘤共享突变,证实了它们的起源和转移的潜力.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 癌症生物学 癌症生物学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 循环瘤细胞 (CTC) 与瘤复发和转移有关.
- 质母细胞瘤 (GBM) 在历史上被认为是脑受限制的,但证据表明血源性传播.
- 了解GBM CTCs的遗传特征对于跟踪疾病进展至关重要.
研究的目的:
- 为了优化质母细胞瘤 (GBM) 中的CTC检测.
- 确定单个CTCs的遗传背景.
- 将CTCs的基因与初级和复发性GBM瘤进行比较,以确认它们的起源.
主要方法:
- 血液样本从一次复发的IDH wt GBM患者收集.
- 瘤组织 (原发性和复发性) 和CTC被基因型化.
- 使用DEPArray系统进行CTC隔离和分析.
- 在CTC上进行了复制数变化 (CNA) 和测序.
主要成果:
- 在初级和复发性GBM瘤之间发现了210个常见突变.
- 在大多数分析的CTC中发现了三种高频突变 (PRKCB,TBX1,COG5) (9/13).
- 在瘤和CTC中都检测到TERT促进子突变 (C228T),具有不同的结合性.
结论:
- 从GBM患者中可以隔离和基因型化CTC.
- CTCs与其父母瘤具有遗传相似性,支持它们的衍生.
- 与初级和复发性瘤相比,CTC表现出共同和独有的分子特征.
