在患有PACS1神经发育障碍的患者中,对心脏病的特征和心肌应变分析
Ana Latorre-Pellicer1, Laura Trujillano1,2, Julia Del Rincón1
1Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology-Physiology, School of Medicine, Universidad de Zaragoza, CIBERER-GCV02 and IIS-Aragon, E-50009 Zaragoza, Spain.
PACS1神经发育障碍 (PACS1-NDD) 经常涉及心脏病 (HD),新的发现是上升性大动脉扩张和中枢透. 受影响的个体心脏功能保持正常,突出需要定期进行心脏评估.
科学领域:
- 遗传学和发育生物学
- 心脏病学 心脏病学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- PACS1神经发育障碍 (PACS1-NDD) 是一种罕见的遗传疾病,与发育迟缓,独特的面部特征和先天异常有关.
- 心脏病 (HD) 是PACS1-NDD中常见的并发症,但全面的审查和功能评估是有限的.
研究的目的:
- 调查PACS1-NDD患者心脏病的发病率和类型.
- 为了评估PACS1-NDD患者队列中的心脏功能.
- 在PACS1-NDD中系统地审查有关疾病的现有文献.
主要方法:
- 使用心声学对11名PACS1-NDD患者的心脏评估.
- 通过组织多普勒成像和7名患者和对照组的2D斑点跟踪来评估心脏功能.
- 系统性文献审查以确定PACS1-NDD中的HD流行率.
主要成果:
- 在队列中的11名患者中,有7人患有心脏病,包括对上升大动脉扩张 (AAD) 和中枢外流 (MVP) 的新观察.
- 在患者和对照组之间没有观察到病态心声回声检查结果或左侧全球纵向菌株的显著差异.
- 文献综述表明,PACS1-NDD中HD的患病率为42%,隔膜缺陷和动脉管是最常见的.
结论:
- PACS1-NDD与心脏病的高患病率有关,首次发现了AAD和MVP.
- 心脏功能分析没有在研究的PACS1-NDD队列中揭示功能障碍.
- 建议对所有被诊断患有Schuurs-Hoeijmakers综合征 (PACS1-NDD) 的个人进行例行心脏病评估.
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