在遗传性神经病的新型治疗方法:一个系统的审查
Manon Hustinx1,2, Ann-Marie Shorrocks1, Laurent Servais1,3
1Department of Paediatrics, MDUK Oxford Neuromuscular Centre and, NIHR Oxford Biomedical Research Centre, University of Oxford, Oxford OX1 3DW, UK.
最近的进展为遗传性神经病变提供了疾病修饰疗法,超越了症状管理. 未来的试验需要客观的方法来评估这些进展性神经疾病的治疗疗效.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 药理学 药理学是指药理学的学科.
背景情况:
- 遗传性神经病变传统上侧重于症状治疗.
- 了解致病机制的进步使疾病修饰疗法成为可能.
研究的目的:
- 在过去五年中,系统地审查遗传性神经病变的新兴疗法.
- 通过可用疗法识别疾病并评估临床试验中的结果测量.
主要方法:
- 根据临床基因小组和专家验证,编制了一份遗传性神经病变的清单.
- 对28项关于人类患者的相关研究进行了全面的文献搜索.
- 分析了评估神经病变作为主要或次要结果的研究.
主要成果:
- 确定了特定的遗传性神经病变与已批准的疗法.
- 突出了由于评估尺度的多样性导致的试验结果比较方面的挑战.
- 指出,在少数审查的病例中评估了症状和生物标志物.
结论:
- 对于某些遗传性神经病变,已有批准的治疗方法.
- 未来的临床试验需要标准化,客观的结果措施.
- 建议将可穿戴设备,成像和生物标志物等技术纳入,以进行可靠的疗效评估.
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