在肺癌和结肠直肠癌中检测了九种瘤基因放大形式固定胺嵌入组织样本,使用结合的下一代测序基于脚本和数字滴滴聚合酶链反应

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 基因拷贝数变异 (CNVs) 在癌症中至关重要,影响治疗决策.
• 确定CNV的可靠方法对于theranostic应用至关重要.
• 下一代测序 (NGS) 和数字滴滴PCR (ddPCR) 是先进的分子技术.

研究的目的:

• 评估NGS和ddPCR组合方法的可靠性,以评估基因放大.
• 将NGS和ddPCR与FISH/IHC等已知的基因放大检测方法进行比较.
• 评估这些方法对多种瘤基因的可行性.

主要方法:

• 进行了一项追溯的多中心观测研究.
• 在肺癌和结直肠癌患者 (A组) 中使用FISH/IHC,NGS和ddPCR评估MET/ERBB2放大.
• 使用NGS和ddPCR检测在一个单独的患者队列 (B队列) 中7个额外的瘤基因的放大.

主要成果:

• 在NGS和FISH/IHC之间观察到MET (.88) 和ERBB2 (.89) 的高相关系数.
• 根据值,NGS在检测MET和ERBB2放大方面表现出高灵敏度 (94-100%) 和特异性 (69-90%).
• 在NGS和ddPCR结果之间发现了所有被评估基因在两个队列 (P <.001) 的显著相关性.

结论:

• 结合NGS和ddPCR方法是检测基因放大的一个可靠和可行的方法.
• 这种方法为指导向癌症治疗提供了有价值的数据.
• 这些发现支持NGS和ddPCR在精密瘤学的临床实用性.