在撒哈拉以南非洲人口中对基因型归算的参考面板的性能和准确性评估
Dhriti Sengupta1, Gerrit Botha2, Ayton Meintjes2
1Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience, Faculty of Health Sciences, University of the Witwatersrand, Johannesburg, South Africa.
Cell genomics
|June 30, 2023
概括
非洲基因组资源 (AGR) 和Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) 是在撒哈拉以南非洲 (SSA) 人口中归因遗传数据的顶级小组. 在参考面板中的祖先多样性对于准确地归纳SSA基因组至关重要.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 人口遗传学 人口遗传学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 对不同种群的遗传学研究,精确的基因型数据归算是必不可少的.
- 撒哈拉以南非洲 (SSA) 种群具有复杂的遗传结构,这给归算带来了挑战.
- 现有的参考面板可能无法充分代表SSA内的遗传多样性.
研究的目的:
- 评估SSA数据集中基因类型归算的不同参考面板的性能.
- 确定最有效的面板,用于在不同SSA区域中赋值单核酸多态 (SNP).
- 评估祖先多样性对归算准确性的影响.
主要方法:
- 来自大约11000名撒哈拉以南非洲参与者的基因型数据被用于归算.
- 对准确医学 (TOPMed) 和非洲基因组资源 (AGR) 面板的Trans-Omics的性能进行了比较.
- 对95个高覆盖全基因组序列 (WGS) 的子集进行了评估,从SSA.
主要成果:
- TOPMed和AGR被确定为SSA基因型数据归因的表现最好的小组.
- 在东非,西非和南非数据集中观察到计入SNP数量的显著区域差异.
- 尽管AGR小组较小,但与其他小组相比,其与WGS数据的一致性更高.
- 推断对应度受到科伊-桑祖先的强烈影响,表明需要祖先多样化的WGS数据.
结论:
- 像TOPMed和AGR这样的参考面板目前是赋予SSA遗传数据的最佳选择.
- 将地理和祖先不同的WGS数据纳入参考面板对于提高SSA的归算准确性至关重要.
- 整合来自多个面板的归算数据可以进一步提高归算质量.
