在患有非小细胞肺癌的患者中,基于组织和基于血的下一代测序之间的基因组资料的比较分析
Zeyun Lin1, Yuqin Li2, Shiqi Tang1
1China State Key Laboratory of Respiratory Disease & National Clinical Research Center for Respiratory Disease, the First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.
Lung cancer (Amsterdam, Netherlands)
|July 1, 2023
概括
与血NGS相比,组织下一代测序 (NGS) 在检测非小细胞肺癌 (NSCLC) 的遗传改变方面优越. 建议将这两种方法结合起来,或者在没有组织的情况下使用血来进行全面的分子分析.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 基因型导向治疗对于非小细胞肺癌 (NSCLC) 管理至关重要.
- 有限的组织样本可能会阻碍分子测试,促使人们对液体活检产生兴趣.
- 血ctDNA (循环瘤DNA) 为组织活检提供了一个不那么侵入性的替代方案.
研究的目的:
- 为了比较NSCLC患者组织和血样本的分子分析能力.
- 提供对临床分子测试最佳样本选择的见解.
- 评估基于组织和基于血的下一代测序 (NGS) 的一致性和灵敏性.
主要方法:
- 分析了来自190名NSCLC患者的测序数据.
- 使用并发的组织-NGS和血-NGS与168基因面板.
- 通过这两种方法发现的基因组变化进行了比较.
主要成果:
- 组织NGS在97.4%的患者中检测到基因组变化,而血NGS在72.1%的患者中检测到它们.
- 组织和血之间的总体一致性为78.9%.
- 具有可检测ctDNA的患者的血NGS灵敏度达到93.5%,但组织NGS对特定变化的灵敏度更高,例如副本数变化和基因融合.
结论:
- 当有足够的组织可用时,组织-NGS是NSCLC分子分析的首选方法.
- 血NGS比组织NGS不那么敏感,特别是在拷贝数变异和基因融合方面.
- 同时进行组织和血测试是最优的;当组织不足或不可用时,血可以替代.
