乳腺低级纤维肌状肉瘤:基因特征和免疫组织化学比较与形态模仿者
Jeffrey M Cloutier1, Anthony Moreland2, Lin Wang3
1Department of Pathology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH 03766, USA.
Human pathology
|July 1, 2023
概括
低度纤维肌状肉瘤 (LGFMS) 是一种罕见的乳腺瘤. 强烈的MUC4表达和FUS/EWSR1基因重组是这种状细胞瘤的关键诊断标记.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 乳房的状细胞病变需要仔细的诊断.
- 低度纤维肌状肉瘤 (Low-grade fibromyxoid sarcoma,简称LGFMS) 是一种具有平淡形态的罕见纤维细胞瘤.
- 乳腺感染LGFMS是非常罕见的.
研究的目的:
- 为了研究乳腺/关LGFMS的临床病理学和分子特征.
- 评估LGFMS和其他乳腺脊柱细胞病变中的MUC4表达.
- 为了确定乳房LGFMS的诊断标志物.
主要方法:
- 临床病理学分析三例乳腺/腹LGFMS病例.
- 针对MUC4和其他标记物 (氨酸,CD34,S100,β-catenin) 的免疫组织化学染色.
- 光现场杂交 (FISH) 和下一代测序 (NGS) 用于基因重组.
- 在162个额外的乳腺病变上,MUC4免疫组织化学.
主要成果:
- 在23-59岁的女性中出现的LGFMS,瘤为0.9-4.7厘米.
- 在显微镜上,瘤显示了纤维状状层中的平淡的状细胞.
- 所有LGFMS病例均为扩散MUC4阳性,并显示FUS或EWSR1重组 (FUS::CREB3L2,EWSR1::CREB3L1融合).
- 强烈,扩散的MUC4表达特异于LGFMS,在其他病变中只有弱/有限的表达.
结论:
- 在乳腺脊柱细胞病变中,LGFMS是一种罕见但重要的考虑因素.
- 强烈和扩散的MUC4表达是乳腺LGFMS的高度特异性标志物.
- 检测到FUS或EWSR1的重新安排证实了LGFMS的诊断.
