基于15263名胎儿的染色体异常和胎儿超声波软标记之间的关联分析
Lijuan Pan1, Jiayu Wu2, Desheng Liang2
1Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China (Drs Pan, J Wu, Liang, and L Wu); Department of Obstetrics, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China (Dr Pan).
American journal of obstetrics & gynecology MFM
|July 1, 2023
概括
产前超声波软标记物,如鼻骨缺失,可能表明胎儿拷贝数变异的风险增加. 基因检测建议用于孤立的加厚的部折叠,单一的动脉,轻微的腹腔大,或缺席/低可塑性鼻骨.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 医学遗传学 医学遗传学
- 胎儿超声波学 胎儿超声波学 胎儿超声波学
背景情况:
- 在产前超声波上的软标记表明胎儿形积分风险增加.
- 软标记和副本数变化 (CNVs) 之间的联系尚未完全理解.
- 临床医生需要指导,哪些软标记需要进行基因测试.
研究的目的:
- 根据软标记指导产前遗传测试决策.
- 澄清特定染色体异常与超声波软标记物之间的关联.
主要方法:
- 15,263个胎儿的低通基因组测序 (含软标记的9123个,对照的6140个).
- 具有或没有软标记的胎儿之间的致病性/可能致病性CNV检测率的比较.
- 统计分析 (费舍尔精确测试与邦费罗尼校正) 来调查关联.
主要成果:
- 在具有软标记的胎儿中,体积和CNV检测率分别为3.04%和3.40%.
- 缺席/低可塑性鼻骨在孤立标志物中显示出最大的动脉积病诊断率 (5.22%).
- 四个孤立的软标志物 (加厚的部折叠,单一的动脉,轻微的腹腔大,缺席/低可塑性鼻骨) 的CNV检测率更高.
结论:
- 建议进行超声波现象型导向遗传测试.
- 对于特定的孤立软标记物,建议对副本数量变异分析.
- 确定基因型-表型相关性可以改善对形积分和CNVs的遗传咨询.
相关概念视频
01:17Karyotyping
61.9K
Overview
61.9K
01:07Teratogenicity
2.5K
The ability of a drug to produce structural deformations and functional abnormalities in the developing embryo or the fetus is called teratogenicity, and the drug producing this effect is known as a teratogen. Teratogenic effects include stillbirth, miscarriage, intrauterine growth restriction, and neurocognitive delay. A teratogen may affect the embryo at different stages of development, which is important in determining the type and extent of the damage. During blastocyst formation, the early...
2.5K