非典型的白物质超强度显著影响在GRN患者中的等离子神经纤维光链变性
Joana Vítor1, Dario Saracino1,2, Sebastian Ströer3
1Sorbonne Université, Paris Brain Institute, Institut du Cerveau, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Journal of Alzheimer's disease : JAD
|July 2, 2023
概括
与前性痴呆相关的GRN遗传突变与白质超强度 (WMH) 有关. 较高的WMH负担与增加的神经丝光链 (NfL) 水平相关,表明神经轴损伤.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
背景情况:
- GRN基因突变是前性痴呆症 (FTD) 的已知原因之一.
- 在神经成像上,FTD可以呈现非典型的白质超强度 (WMH).
- 神经纤维光链 (NfL) 是神经轴损伤的生物标志物.
研究的目的:
- 调查GRN突变患者的WMH负担和血NfL水平之间的关系.
- 为了确定WMH是否影响NfL水平,这是神经轴突损伤的标志物.
主要方法:
- 对20名具有GRN突变的患者血NfL水平的分析.
- 在研究参与者中,WMH负担的视觉评分.
- 统计分析以评估WMH和NfL之间的关联,控制临床因素.
主要成果:
- 与没有WMH (47.2±29.4 pg/mL,p=0.003) 患者相比,非典型WMH患者的NfL水平显著更高 (98.4±34.9 pg/mL).
- NfL水平与WMH负担正相关 (rho=0.55,p=0.01).
- 这种关联无论年龄,疾病持续时间和Fazekas-Schmidt等级如何,都保持显著.
结论:
- WMH负担是影响GRN突变载体NfL水平的重要因素.
- 考虑WMH对于在GRN相关的FTD中解释NfL水平至关重要.
- 研究结果强调WMH是这种患者群体中神经轴突损伤变异性的潜在贡献者.
