芬兰西南部和东部地区的肌缩侧面硬化症

科学领域:

• 神经学 神经学
• 流行病学 流行病学
• 公共卫生 公共卫生

背景情况:

• 肌缩侧面硬化症 (ALS) 影响全球1-2.6/1,000,000人,芬兰最近的流行病学数据有限.
• 之前的研究表明,芬兰的ALS发病率较高,需要更新流行病学信息.

研究的目的:

• 为了确定芬兰西南部和卡雷利亚北部的ALS的发病率和流行率.
• 分析研究芬兰人口中的患者人口统计,诊断时间表,遗传因素,生存率和治疗模式.

主要方法:

• 在芬兰西南部和北卡列利亚 (芬兰人口的11.7%) 使用强制性行政登记册来识别ALS患者.
• 通过患者记录审查验证的诊断,包括2010-2018年的发病率数据和2018年12月31日的流行率数据.
• 使用2013年欧洲标准人口 (ESP2013) 进行年龄标准化,以进行准确的比较.

主要成果:

• 原始ALS发病率在芬兰西南部为4.2/100,000人/年 (ESP2013:4.0),在北卡雷利亚为5.6/100,000人/年 (ESP2013:4.8).
• 在芬兰西南部,粗的ALS患病率为11.9/100,000 (ESP2013: 10.5),在北卡雷利亚则为10.9/100,000 (ESP2013: 9.3).
• 诊断后平均存活时间为2.0-2.7年,其发病表型,诊断时的年龄和基因型预测了存活时间. 基因测试显示SOD1和C9orf72是常见的发现. 25%的患者使用了瑞卢;侵入性通风很少 (<1%).

结论:

• 芬兰的ALS发病率和流行率在全球范围内是最高的,东部和西南部地区之间存在区域差异.
• 较低的平均预期寿命可能与晚年患者,高C9orf72患病率和不频繁使用侵入性通风和riluzole有关.
• 这些发现强调了需要有针对性的公共卫生战略和进一步研究芬兰的ALS流行病学和管理.