适度高氨酸血症和氨酸尿症的学龄前儿童的执行功能:一项前性研究
Laetitia Paermentier1,2,3, Aline Cano4, Brigitte Chabrol4,5
1Reference Center of Hereditary Metabolic Diseases, AP-HM, La Timone University Hospital, 264 rue Saint Pierre, 13005, Marseille, France. laetitia.paermentier@ap-hm.fr.
患有基尿症 (PKU) 的学前儿童表现出早期的执行功能障碍,与中度超氨血症 (MHP) 患者不同. 代谢因素,如氨水平,可以预测这些执行困难在年轻的PKU患者.
科学领域:
- 神经心理学 神经心理学
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 超氨血症 (HPA) 与神经心理障碍有关.
- 执行功能障碍是疑似导致基尿症 (PKU) 和中度超氨血症 (MHP) 的神经心理问题的原因.
- 在HPA中执行障碍的早期发病需要进一步调查.
研究的目的:
- 为了调查HPA患者早期的执行功能障碍.
- 探索PKU和MHP中执行功能和代谢变量之间的联系.
- 为了与PKU和MHP的新国际分类保持一致.
主要方法:
- 包括23名HPA儿童 (12名PKU,11名MHP),年龄在3-5岁之间.
- 将HPA儿童与50名年龄和社会人口统计学匹配的对照儿童进行比较.
- 通过基于绩效的测试和家长/教师问卷来评估执行功能.
主要成果:
- 学前HPA患者的执行分数与对照组相比较.
- 在口头工作记忆,视觉工作记忆和认知抑制测试中,PKU患者的表现明显低于MHP患者.
- 无论是HPA组,父母或教师都没有报告任何日常生活执行投诉.
- 在执行分数和氨酸 (Phe) 水平 (在纳入,平均值和可变性) 之间发现了三种相关性.
结论:
- 有证据表明,在学前PKU儿童中,早期的执行功能障碍,但在MHP儿童中并非如此.
- 代谢指标,如Phe水平,有时可以预测PKU年轻患者的执行困难.
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