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Felicity Beal1, Richard Coward2,3, Caroline Platt4

  • 1Paediatric Education Fellow, Bristol Royal Hospital for Children, Bristol, UK.

概括

一个5个月大的婴儿经历了严重的损伤,高血压,以及下痢后危及生命的事件. 三元外体分析迅速发现了一种罕见的遗传原因,突出显示了临床遗传学的重要性.