如何解决临床难题:你有没有尝试过三组外体分析?
Felicity Beal1, Richard Coward2,3, Caroline Platt4
1Paediatric Education Fellow, Bristol Royal Hospital for Children, Bristol, UK.
概括
一个5个月大的婴儿经历了严重的损伤,高血压,以及下痢后危及生命的事件. 三元外体分析迅速发现了一种罕见的遗传原因,突出显示了临床遗传学的重要性.
科学领域:
- 儿科脏病学 儿科脏病学
- 临床遗传学 临床遗传学
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 一个5个月大的婴儿在腹疾病后出现急性损伤 (AKI).
- 婴儿患有严重的高血压,并经历了急性危及生命的事件,需要进入重症监护室.
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