在临床环境中检测表皮化:指导方针和来自新生物导体包的用例

科学领域:

• 遗传学和基因组学 在
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 计算生物学 计算生物学

背景情况:

• 表皮突变,DNA甲基化中的改变,与罕见疾病有关,但在临床环境中构成检测挑战.
• 现有的方法缺乏整合到标准管道中或对罕见疾病数据的验证.
• 使用甲基化微阵列检测全基因组的表皮转移,在临床应用上技术上是有限的.

研究的目的:

• 开发和验证一个生物导体包,表突变,用于在罕见疾病中强大的表突变检测.
• 为了比较epimutations的性能与现有的R包,如ramr.
• 为实验设计和数据预处理提供指导方针,用于表皮化研究.

主要方法:

• 开发了生物导体包"epimutacions",实现了用于探测epimutation的六种统计方法.
• 创建了一个用户友好的Shiny应用程序,用于可访问的表皮分析.
• 使用公开数据集和分析的大型人口队列 (INMA,HELIX) 验证了包装性能.

主要成果:

• 突变突变表现出高性能,特别是在小样本大小的情况下,表现优于ramr.
• 鉴定了影响表皮转移检测的技术和生物因素,提供了实际指导方针.
• 大多数一般人群队列中的表皮突变与显著的基因表达变化无关.
• 成功地应用了表突变来识别自闭症候选基因中的新型反复表突变.

结论:

• 表皮突变是将表皮突变检测整合到罕见疾病诊断中的一个有价值的工具.
• 该包和相关的应用程序降低了非生物信息学家在表皮分析中的障碍.
• 提供了优化表皮转移检测实验和数据分析的基本准则.