描述AMPLICONYYY染色体区域的演变和表型影响

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 人类进化人类进化
• 生殖生物学 生殖生物学

背景情况:

• 人类Y染色体包含具有多个基因拷贝的平行体区域,可能会影响男性生育能力.
• 这些地区的副本数变化 (CNV) 了解得很少.
• 之前的研究表明,Y染色体的帕林德罗姆基因在男性生育能力中起着作用.

研究的目的:

• 为了研究大规模的 de novo 副本数突变在人类 Y 染色体中.
• 评估Y染色体平行体CNV对男性生育能力和人类表型多样性的影响.
• 为了估计Y染色体Palindromes的突变率和进化动态.

主要方法:

• 11,527名冰岛男性的全基因组测序.
• 分析了1,449个父系系谱中的7947名男性,以推断新的突变.
• 遗传学分析和模拟以估计突变率和选择系数.
• 对341个特征进行关联测试,并使用平行符号复制号.

主要成果:

• 在Y染色体上发现了57个大规模的de novo拷贝数突变,在Y染色体上发现了1.
• 估计de novo突变率为2.34×10−3个突变每次半变,比原始遗传学估计高4.1倍.
• 模拟表明,与非参考副本编号载体相比,选择系数为1.8%.
• 根据副本数的基因型,没有观察到生育能力或与341个特征的关联的显著差异.

结论:

• 在Y染色体中,大规模的副本数变化经常发生.
• 尽管存在潜在的负面选择,但Y染色体平行体CNV对男性生育能力和整体人类表型多样性影响很小.
• 观察到的突变率表明,Y染色体的帕林德罗姆突变比中性进化预测的更快地丢失.