使用机器学习方法从雌激素受体1多态和临床信息中预测与药物相关的骨

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 药物基因组学 药物基因组学
• 口腔医学是指口腔医学.

背景情况:

• 与药物相关的骨 (MRONJ) 是与用于骨质疏松症的抗吸收药物相关的严重并发症.
• 遗传因素,特别是雌激素受体1 (ESR1) 多态性,在MRONJ发育中的作用仍未得到充分研究.

研究的目的:

• 调查雌激素受体1 (ESR1) 基因多态化与患有骨质疏松症的女性患有与药物相关的骨缩 (MRONJ) 的风险之间的关联.
• 在这个患者群体中确定MRONJ的潜在遗传预测因子.

主要方法:

• 用双酸盐治疗的125名骨质疏松症妇女的队列在ESR1基因中分析了单核酸多态 (SNP).
• 收集了包括年龄,治疗持续时间和并发症在内的临床数据.
• 机器学习模型 (Lasso,随机森林,SVM) 用于预测MRONJ的发生,性能由AUROC评估.

主要成果:

• 两个ESR1SNP,rs4870056和rs78177662,与MRONJ风险的增加显著相关.
• 携带这些SNP变异基因的携带者分别患MRONJ的几率高出2.45倍和2.64倍.
• 高龄 (≥72岁) 和更长时间的双酸盐暴露 (≥48个月) 也被确定为显著的危险因素.

结论:

• 在患有骨质疏松症的女性中,雌激素受体1 (ESR1) 多态性与与药物相关的骨 (MRONJ) 有关.
• 对ESR1的遗传查可能有助于识别患有MRONJ风险较高的患者.