基于宇宙数据库的甲状腺髓癌和赫什斯普朗格病的发生率
L A Wehrli1, M L Reppucci1, J Ketzer1
1International Center for Colorectal and Urogenital Care, Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, USA.
Pediatric surgery international
|July 7, 2023
概括
这项研究发现,在患有赫斯普隆氏病 (HD) 的患者中,多发性内分泌新陈代谢2A型 (MEN2A) 和髓性甲状腺癌 (MTC) 的患病率较低. 这表明对HD患者的一般遗传测试不支持.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科手术 儿科手术
背景情况:
- 多发性内分泌新陈代谢2A型 (MEN2A) 和赫施普隆病 (HD) 通过RET原瘤基因具有共同的遗传联系.
- 状甲状腺癌 (MTC) 是MEN2A患者常见的并发症.
- 人们对HD患者中MEN2A/MTC的流行存在担忧.
研究的目的:
- 确定患有HD的患者中MEN2A的流行率.
- 确定患有HD的患者中MTC的患病率.
主要方法:
- 这是一项利用COSMOS数据库进行的横截面研究.
- 从2017年1月01日到2023年3月08日收集的数据.
- 纳入标准:被诊断为MEN2A,MTC和HD的患者.
主要成果:
- 患HD和MEN2A的流行率为0.00002%.
- 患HD和MTC的流行率为0.000009%.
- 在HD患者中,0.3%患有MEN2A,0.1%患有MTC.
结论:
- 与HD相关的MTC和MEN2A的患病率很低.
- 对于大多数MEN2A病例的低患病率和阳性家族病史,这些发现不支持对HD患者的常规基因测试.
