在人类和小鼠中,纳米相关的TMEM98变体的表型后果
Mark M Hassall1, Shari Javadiyan2, Sonja Klebe3
1Department of Ophthalmology, Flinders University, Bedford Park, SA, Australia. mark.hassall@flinders.edu.au.
Scientific reports
|July 7, 2023
概括
在TMEM98的遗传变异导致纳米眼,一个小眼睛的条件. 这项研究在小鼠中重建了一个人类变体,揭示了TMEM98在视网膜和膜完整性方面的主要作用,而不仅仅是眼睛的大小.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 发展生物学 发展生物学
背景情况:
- 纳米眼的特点是小眼睛,高超视度和闭角光眼.
- TMEM98基因变异与自体主导纳米有关,但因果证据有限.
研究的目的:
- 为了研究与纳米眼相关的TMEM98 p.(Ala193Pro) 变体的功能作用.
- 为了比较携带TMEM98变体的人类和小鼠的眼睛表型.
主要方法:
- 使用CRISPR/Cas9基因编辑,在小鼠中创建了TMEM98 p.
- 对眼睛结构,轴长和眼内压力进行了表型分析.
主要成果:
- TMEM98 p. ((Ala193Pro) 变异在人类中显示出主导遗传,在小鼠中显示出衰退遗传.
- 同性异质突变小鼠没有表现出小眼睛,但显示了视网膜白斑和,类似于受影响的人类.
结论:
- TMEM98 p. ((Ala193Pro) 变种影响视网膜和膜完整性,而不依眼睛大小.
- TMEM98在维持眼睛的结构和功能方面发挥着至关重要的作用.
