DPAGT1-CDG:

Huimin Tao1,2,3, Yu Sun1,2,3,4, Jingfang Zhai1,2,3

  • 1Xuzhou Clinical College of Xuzhou Medical University, Xuzhou, Jiangsu, China.

PubMed
概括

在两个胎儿中发现了多利基酸N-乙葡萄糖胺-1-转化酶 (DPAGT1) 基因中的新遗传变异,这些胎儿具有先天性糖化乱 (CDG). 这些DPAGT1-CDG病例导致子宫内胎儿死亡.