胎儿先天性胃肠道阻塞:染色体微阵列分析的产前诊断和怀孕结果
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Updated: Jul 24, 2025
07:34
FISH for Pre-implantation Genetic Diagnosis
Published on: February 23, 2011
36.9K
Mengyao Ni1, Xiangyu Zhu2, Wei Liu1
1Center for Obstetrics and Gynecology, Nanjing Drum Tower Hospital, The Affiliated Hospital of Medical School, Nanjing University, Nanjing, China.
BMC pregnancy and childbirth
|July 8, 2023
概括
这项研究发现,患有先天性胃肠道阻塞的胎儿具有14.1%的染色体异常率,孤立的下层阻塞的风险低于上层阻塞. 排除遗传异常为受影响的婴儿提供了有希望的预后.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 胎儿医学 胎儿医学
- 儿科手术 儿科手术
背景情况:
- 先天性胃肠道阻塞是新生儿的一种严重疾病.
- 准确的诊断和风险评估对于有效的管理至关重要.
- 了解胃肠道阻塞和染色体异常之间的关联对于产前咨询至关重要.
研究的目的:
- 确定胎儿具有先天性胃肠道阻塞的染色体异常的发生率.
- 为了比较不同类型的胃肠道阻塞 (上部,下部,非隔离) 的染色体异常率.
- 为了评估被诊断患有先天性胃肠道阻塞的胎儿的妊娠结果.
主要方法:
- 64例先天性胃肠道阻塞病例的回顾性分析 (2014年1月至2020年12月).
- 根据超声波,分类成孤立的上部,孤立的下部和非孤立的胃肠道阻塞组.
- 对所有病例进行了染色体微阵列分析 (CMA);对怀孕结果和婴儿发育的随访.
主要成果:
- 染色体异常的整体CMA检测率为14.1% (9/64).
- 检测率因组而异:16.2% (A组 - 上层),0% (B组 - 下层),25.0% (C组 - 非隔离).
- 怀孕结果包括终止 (9例CMA异常),手术治疗 (17例),由于多种异常导致的终止 (11例),子宫内死亡 (5例),新生儿死亡 (3例) 和随访损失 (9例).
结论:
- 与上胃肠道阻塞相比,孤立的下胃肠道阻塞中染色体异常的风险较低.
- 区分孤立的胃肠道异常与与其他发现相关的异常至关重要.
- 排除遗传异常表明,先天性胃肠道阻塞的胎儿的预后更为有利.
