评估可访问的低成本儿科遗传测试对美国服务不足社区的影响

科学领域:

• 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 基因组医学是基因组医学.

背景情况:

• 在科中,基因检测对于诊断,管理和预防至关重要.
• 高昂的成本和对专家的有限访问,为弱势患者创造了障碍.
• 市内医院在向服务不足的人群提供基因检测方面面临挑战.

研究的目的:

• 评估一个廉价的,全面的基因测试小组对城市内医院患者获取医疗服务的影响.
• 克服成本,缺乏专家和遗传检测对服务不足群体的难以获得等障碍.

主要方法:

• 通过使用NATERA Renasight基因板进行基因检测的患者的回顾性分析.
• 数据从2020年11月到2021年10月在一个中心收集.

主要成果:

• 在提供的208项测试中,进行了193项,其中76项产生了临床显著的结果.
• 117个负面结果包括79个未知意义的变异 (VUS),其中8个后来被证实具有临床意义.
• 68%的患者使用公共保险,强调了需要负担得起的测试选择.

结论:

• 纳特拉重视小组通过下一代测序证明了高的阳性率.
• 这种方法显著改善了服务不足和代表性不足的患者群体对基因测试的访问.
• 综合性小组可以克服障碍,并在各种临床环境中提高基因测试的可用性.