甲基化剖析识别了异酸脱酶突变的稳定性随时间推移
Mathew R Voisin1,2, Chloe Gui1, Vikas Patil2
1Department of Neurosurgery, Toronto Western Hospital, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
概括
在质瘤中异酸脱酶 (IDH) 突变随着时间的推移而稳定. 显而易见的IDH突变状态损失是由于非新发性组织,而不是真正的遗传变化.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 分子病理学分子病理学
- 癌症基因组学 癌症基因组学
背景情况:
- 异酸脱酶 (IDH) 突变状态对于质瘤的诊断和预后至关重要.
- 据信,IDH突变在质瘤发育的早期出现,并保持不变.
- 最近的观察表明,在一些复发性质瘤中,可能会失去IDH突变状态.
研究的目的:
- 为了研究IDH突变状态在整个质瘤进化过程中的稳定性.
- 识别和分析长度明显失去了IDH突变状态的病例.
- 为了确定IDH突变是否在瘤进展或治疗期间发生变化.
主要方法:
- 记录了IDH突变状态变化的患者的回顾性鉴定 (2009-2018).
- 对已存档的甲固定嵌和冷组织样本进行分析.
- 多平台分子分析,包括甲基化,拷贝数变异,桑格测序,ddPCR和IHC.
主要成果:
- 审查了1491个质瘤样本,包括78名具有纵向IDH突变样本的患者.
- 所有明显的IDH突变损失病例都是由低瘤细胞含量与非新发性组织混合而解释的.
- 在任何患者中都没有检测到IDH突变状态的真正损失.
结论:
- 在整个质瘤治疗和进化过程中,IDH突变是稳定的.
- 显而易见的IDH突变状态损失是采样和组织组成的工件.
- 准确的手术采样和DNA甲基隆样本分析对于可靠的结质瘤诊断至关重要.
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