自身免疫性多胞体内膜异位症候群症 (candidiasis) 皮肤外皮变的眼睛特征
Aafreen Bari1, Asjad Mahmood2, Rohan Chawla3
1Ophthalmology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, Delhi, India aafreen.aiims@gmail.com.
BMJ case reports
|July 12, 2023
概括
自身免疫性多核多色素病候群性外皮变 (APECED) 呈现出各种眼部表现,包括视力问题和角膜不透明. 这种罕见的遗传疾病表现出显著的表型异质性,即使在同卵双胞胎中也是如此.
科学领域:
- 遗传学和免疫学 遗传学和免疫学
- 眼科医生 眼科 眼科
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 自身免疫性多多基因病变 (candidiasis ectodermal dystrophy,简称APECED) 是一种罕见的多系统性遗传性疾病.
- 它的特点是免疫系统异常,影响各种器官.
- 眼部表现,虽然并不总是突出的,是APECED表型的一部分.


