轻度低酸性可能比以前估计的患病率高出两倍:一种有效的临床算法来检测未被诊断的病例
Trinidad González-Cejudo1,2, Juan Miguel Villa-Suárez1, María Ferrer-Millán3
1Clinical Analysis Unit, University Hospital Clínico San Cecilio, Granada, Spain.
一个新的诊断算法有效地识别了许多未被诊断的低酸症 (HPP) 病例,这是一种罕见的遗传疾病. 这表明HPP的诊断严重不足,强调需要改进HPP检测策略.
科学领域:
- 遗传学和罕见疾病.
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
背景情况:
- 低度症 (HPP) 是一种罕见的遗传疾病,在临床实践中经常被低估.
- 现有的诊断方法可能导致HPP的诊断不足.
- 需要改进的策略来识别错过的HPP病例.
研究的目的:
- 开发和实施一种新的诊断算法,用于识别以前未被诊断的低酸症 (HPP) 病例.
- 估计西班牙人口中未诊断的HPP的患病率.
- 探索与HPP相关的并发症.
主要方法:
- 对从2018年6月至2020年12月的分析确定进行了回顾性审查.
- 实施一种新的临床算法,包括确认低酸血症,排除二次原因,确定PLP和ALPL基因测序.
- 为研究选择了24名受试者,对20名受试者进行了基因检测.
主要成果:
- 在目前的临床实践中,80%的参与该研究的患者被误诊为HPP.
- 根据研究结果,估计西班牙可能有27,177例未被诊断的HPP病例.
- 大约40%的HPP患者表现出并发症,包括自身免疫性疾病.
结论:
- 开发的算法成功识别了以前未被诊断的HPP病例,表明患病率高于此前估计的.
- 这些发现表明,HPP在欧洲的流行可能是以前认为的两倍.
- 这种算法的常规临床应用可能会减少HPP的不足诊断,需要进一步研究HPP的并发症.
更多相关视频
08:21Optimized Procedure for Determining the Adsorption of Phosphonates onto Granular Ferric Hydroxide using a Miniaturized Phosphorus Determination Method
Published on: May 18, 2018
03:57Generation of Hypoparathyroid Rats via Carbon-Nanoparticle-Assisted Parathyroidectomy
Published on: July 14, 2023
相关概念视频
Urinary Tract Calculi IV: Nutrition Therapy and Prevention
Peripheral Arterial Disease II: Clinical Manifestations and Diagnostic Evaluation
Protein Kinases and Phosphatases
Protein kinases
Many proteins in the cell are regulated by phosphorylation, the addition of a phosphate group. A family of enzymes called kinases...
Chronic Kidney Disease II: Clinical Manifestations
