探索Pt1a清细胞脏细胞癌中循环瘤DNA的特征:试点研究
Hongkyung Kim1, Jee Soo Park2,3, Zisun Choi4
1Department of Laboratory Medicine, Chung-Ang University Gwangmyung Hospital, Chung-Ang University College of Medicine, Gwangmyung 14353, Republic of Korea.
Cancers
|July 14, 2023
概括
与转移性疾病相比,循环瘤DNA (ctDNA) 在早期清细胞细胞癌 (ccRCC) 中的检测率和变异性等位基因频率较低. 需要进一步的策略来改善对小质的ctDNA分析.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 循环瘤DNA (ctDNA) 是清细胞细胞癌 (ccRCC) 的一个有价值的生物标志物.
- 在早期 (pT1a) ccRCC中ctDNA的实用性仍然在很大程度上未被描述.
- 了解小质中ctDNA对于早期检测和监测至关重要.
研究的目的:
- 在pT1a ccRCC.患者中研究ctDNA的特征.
- 为了比较pT1a ccRCC中的ctDNA配置文件与更高阶段ccRCC中的ctDNA配置文件.
- 在pT1a ccRCC中评估ctDNA和匹配的瘤组织之间的一致性.
主要方法:
- 试点研究涉及53名pT1a ccRCC患者.
- 在手术前采集血样本.
- 用于ctDNA分析的下一代测序.
- 与转移性ccRCC的ctDNA数据进行比较.
- 评估ctDNA与临床病理特征的关联.
主要成果:
- 在pT1a ccRCC中,ctDNA检测率为20.8%,明显低于转移性ccRCC.
- 在pT1a ccRCC中观察到较低的无细胞DNA度 (5.8 ng/mL) 和中位变异基频率 (0.38%).
- 在pT1a和转移性ccRCC之间,ctDNA基因突变比例不同.
- 在ctDNA与瘤大小,等级或患者年龄之间没有发现显著的关联.
- 在pT1a ccRCC中,ctDNA和匹配的瘤组织之间的阳性一致性较差.
结论:
- 在pT1a ccRCC中的ctDNA表现出独特的特征,与晚期相比,敏感性较低.
- 目前的ctDNA分析方法对小小的质量具有有限的效用,原因是检测率低,组织一致性差.
- 开发增强的策略是必要的,以提高ctDNA检测灵敏度和减少噪声在早期ccRCC临床应用.
