从Pipelle,Pap-Brush和Swab采样中获得子宫内膜癌DNA的诊断潜力
Yinan Wang1,2,3,4, Hui Du1,3,4, Wenkui Dai1,3,4
1Department of Obstetrics and Gynecology, Peking University Shenzhen Hospital, Shenzhen 518036, China.
Cancers
|July 14, 2023
概括
向面板测序 (TPS) 为早期检测子宫内膜癌 (EC) 提供了一种敏感的方法. 使用Pipelle吸尘器进行的子宫内膜活检显示,在识别EC相关基因突变方面具有很高的准确性.
科学领域:
- 妇科瘤学 妇科瘤学
- 分子诊断学 分子诊断
- 癌症遗传学 癌症遗传学
背景情况:
- 子宫内膜癌 (EC) 是一个重大的全球健康挑战,发病率和死亡率不断增加.
- 早期诊断EC对于改善患者的治疗结果和预后至关重要.
- 确定可靠的生物标志物和有效的检测方法对于及时的EC诊断至关重要.
研究的目的:
- 开发和验证一种安全,可访问的样本采集方法和用于早期EC诊断的敏感检测技术.
- 评估针对性面板测序 (TPS) 的诊断性能,并将其与全外因子测序 (WES) 进行比较.
- 探索不同样本类型 (子宫内膜活检,子宫,阴道) 用TPS检测EC的实用性.
主要方法:
- 设计了一个针对EC相关基因的向面板,并应用了向面板测序 (TPS).
- 将TPS性能与全外体序列测序 (WES) 进行比较,使用来自38名EC患者和208名风险女性的样本.
- 通过使用子宫内膜活检 (Pipelle吸尘器),宫样本 (Pap刷) 和阴道拭子来评估诊断潜力.
主要成果:
- 在检测突变和评估微卫星不稳定性 (MSI) 方面,TPS表现出高质量的数据和与WES的强烈一致.
- 对于EC检测,TPS的灵敏度略高于WES (86.84%对84.21%).
- 子宫内膜活检产生了对病原性突变的最高灵敏度 (81.87%) 和最好的MSI一致性 (85.16%) 与手术样本.
结论:
- 定制基因面板与超深度测序相结合,是检测EC基因变化的敏感方法.
- 通过Pipelle吸尘器进行子宫内膜活检是一种非常有效的样本类型,用于基于TPS的EC检测.
- 针对PIK3CA,PTEN,TP53,ARID1A,CTNNB1,KRAS和MTOR等关键基因,可以在中国EC患者中实现高突变检测率.
