表皮生长因子受体T790M在非小细胞肺癌中的突变检测:一项国际合作研究,以评估分子EGFRT790M在液体活检中的测试

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 在非小细胞肺癌 (NSCLC) 中精确检测EGFR T790M突变对于第一代或第二代EGFR-tyrosine kinase抑制剂 (TKI) 进展的患者至关重要.
• 液体活检为T790M突变检测提供了一种非侵入性方法,但敏感度在可用的平台上有所不同.
• 缺乏用于液体活检T790M测试的标准化方法,需要进行比较研究.

研究的目的:

• 为了比较各种内部液体活检平台对于检测EGFR T790M,del19和L858R突变的灵敏度.
• 在中欧和东欧的多实验室环境中评估不同平台的性能.
• 提供关于液体活检可靠性的见解,以指导随后的NSCLC治疗.

主要方法:

• 一项涉及7个中欧和东欧国家的21个实验室的合作研究.
• 血样本中添加了含有T790M,del19或L858R突变的细胞系DNA,度各不相同.
• 参与实验室使用了基于PCR和NGS的内部方法来检测突变,根据常规临床实践报告结果.

主要成果:

• 两个特定的套件,AmoyDx EGFR 29突变检测套件与Cobas cfDNA样品准备套件和QX200滴滴数字PCR与QIAamp循环核酸套件,正确地识别了所有十个尖端样品.
• 其他测试方法,包括Cobas EGFR突变测试v2,NGS和Idylla检测,在已知的灵敏度范围内执行.
• 该研究表明,不同内部液体活检平台的性能存在差异.

结论:

• 高灵敏度的方法对于在液体活检中准确检测T790M突变至关重要.
• 如果液体活检通过较低灵敏度的方法产生负结果,建议通过重复液体活检或组织活检进行确认测试.
• 精确的T790M状态确定对于优化NSCLC患者的第三代EGFR TKI二线治疗至关重要.