通过综合生物信息学和机器学习策略系统地分析与马方综合征相关的潜在标志物
Guohua Wang1, Chunjiang Liu1, Qianyun Wu2
1Department of General Surgery, Division of Vascular Surgery, Shaoxing People's Hospital, Shaoxing, China.
Journal of biomolecular structure & dynamics
|July 14, 2023
概括
这项研究确定了四种潜在的血液生物标志物 (ACTN1,CFTR,GCKR,LAMA3) 对于玛凡综合征 (MFS),一种遗传性疾病. 这些标志物与炎症和肌肉发育有关,有助于了解MFS的病原性.
科学领域:
- 遗传学和生物信息学 遗传学和生物信息学
- 分子生物学分子生物学
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 马凡综合征 (MFS) 是一种严重的遗传性结缔组织疾病,具有显著的死亡率.
- 确定MFS可靠的生物标志物对于早期诊断和管理至关重要.
研究的目的:
- 为了确定马凡综合征 (MFS) 的潜在外周血液生物标志物.
- 通过生物信息学和机器学习阐明MFS的潜在分子机制.
- 在MFS患者中验证候选标记物.
主要方法:
- 从GEO数据库下载并分析了MFS基因表达数据集.
- 利用生物信息学工具 (Limma,Cytoscape) 和机器学习算法 (Lasso,随机森林,SVM-RFE) 来识别差异表达基因 (DEG) 和候选标记.
- 验证的候选DEGs (ACTN1,CFTR,GCKR,LAMA3) 在使用qRT-PCR的MFS患者和健康对照者的外周血液样本中.
主要成果:
- 在MFS中确定了215个DEG和78个差异表达的miRNA (DEM).
- 选择了具有高诊断潜力 (AUC > 0.8) 的四个候选DEG (ACTN1,CFTR,GCKR,LAMA3).
- 与对照人群相比,在MFS患者中验证了这四种DEGs表达的显著差异.
结论:
- 建议ACTN1,CFTR,GCKR和LAMA3作为马凡综合征的潜在外周血液生物标志物.
- 这些标记物与炎症和肌肉发育途径有关,为MFS的病原体提供了洞察力.
- 这项研究为开发MFS新型诊断策略提供了基础.
