在成熟的非霍奇金B细胞淋巴瘤的常规诊断中使用下一代测序
Marie Fredslund Breinholt1, Lone Schejbel1, Anne Ortved Gang2,3
1Department of Pathology, Herlev-Gentofte Hospital, Herlev, Denmark.
European journal of haematology
|July 15, 2023
概括
59个基因的下一代测序 (NGS) 改善了未分类B细胞非霍奇金的一半的分类.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 分子表征有助于淋巴瘤的分类和风险分层.
- 下一代测序 (NGS) 被整合到成熟的B细胞非霍奇金淋巴瘤 (B-NHL) 的常规诊断中.
研究的目的:
- 评估B-NHL中NGS检测到的突变资料的诊断,预后和预测价值.
- 评估59基因NGS小组在B-NHL患者连续队列中的实用性.
主要方法:
- 对298名B-NHL患者的NGS分析 (新诊断和复发/耐药).
- 使用了一个基于PCR的多重NGS面板,覆盖59个基因.
- 与NGS一起进行了标准诊断工作.
主要成果:
- 在298个样本中,94%的样本中发现了突变.
- 59基因的NGS小组为50%的以前未被分类的小B细胞淋巴瘤提供了诊断价值.
- 在94%的病例中,确定了用于疾病监测的生物标志物.
结论:
- 常规的NGS实施增强了B-NHL诊断,特别是在未分类病例中.
- 在未来的研究中,NGS为疾病监测,诊断,预后和预测提供潜在的生物标志物.


