腹膜间皮瘤中的分子变化和潜在的可操作突变:对高通量测序研究的范围审查
M V Dietz1, J P van Kooten1, M S Paats2
1Departments of Surgical Oncology.
ESMO open
|July 15, 2023
概括
本综述探讨了腹间皮质瘤 (PeM) 的基因组景观,确定了关键的基因变异. 这些发现表明生殖系突变是重要的,并突出了这种罕见癌症的潜在向治疗方法.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 周周层层层层中皮瘤 (PeM) 是一种罕见的癌症,有效的全身治疗方法有限.
- 由于PeM的罕见性,对开发新的治疗策略提出了挑战.
- 探索PeM的基因组概况对于识别潜在的治疗点至关重要.
研究的目的:
- 为了对腹膜间皮瘤的基因组景观进行范围审查.
- 根据分子变化来确定PeM的潜在治疗点.
- 探索生殖线突变在PeM发生率中的作用.
主要方法:
- 在主要数据库 (Embase,Medline,科学网,科克伦图书馆,谷歌学者) 进行系统的文献搜索,截至2022年11月.
- 包括使用高通量测序报告PeM分子变化的研究.
- 在≥1%的PeM患者中改变的基因的选择,以确定向治疗.
主要成果:
- 分析了13篇文章,其中包括824名PeM患者.
- 在≥1%的患者中,142个基因被改变;在≥10%的患者中,有7个基因被改变.
- BAP1 (50%),NF2 (25%) 和CDKN2A (23%) 是最常发生变化的基因. 17%的患者有生殖基因突变,主要是BAP1 (7%).
结论:
- PeM的基因组景观揭示了BAP1,NF2和CDKN2A等关键基因的显著变化.
- 生殖系突变可能比以前认为的更为显著地对PeM作出贡献.
- 潜在的向疗法,包括PARP,EZH2和CDK4/6抑制剂,对未来的PeM治疗充满希望.
