患有PDGFRA突变的成年人中的甲基瘤:一个病例报告
Sanjun Guo1, Huan Qian2, Hong Zhu1
1Department of Pathology, Sichuan Academy of Medical Sciences & Sichuan Provincial People's Hospital, Chinese Academy of Sciences Sichuan Translational Medicine Research Hospital, Chengdu, 610072, China.
Diagnostic pathology
|July 15, 2023
概括
成年人中的甲基神经管瘤 (MST) 是罕见的,并且可能与儿科病例的遗传不同. 这项研究在成人MST中发现了血小板衍生的生长因子受体α (PDGFRA) 突变,这是以前没有报道的发现.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 甲基神经管瘤 (MST) 是一种罕见的良性瘤,主要影响儿科患者.
- 在大约72%的儿科MSTs中发现了BRAF V600E突变.
- 成年MST的遗传变异在很大程度上仍然没有特征,以前只报告了五起病例.
研究的目的:
- 为了研究一种罕见的成年人甲基瘤的遗传特征.
- 为了比较成人和儿科MST之间的潜在遗传差异.
主要方法:
- 一个45岁的女性患有症状性MST的病例报告.
- 诊断工作包括磁共振成像 (MRI) 和组织病理学检查.
- 瘤遗传分析利用聚合酶链反应 (PCR) 和下一代测序 (NGS) 来检测突变.
主要成果:
- 组织病理学证实MST在一个1.1厘米的结.
- 下一代测序检测出了血小板衍生的生长因子受体α (PDGFRA) 突变.
- 在瘤细胞中没有BRAF V600E突变.
- 患者在部分切除术后的9个月内仍然没有复发,血压正常化.
结论:
- 这一病例代表了第一个记录在案的PDGFRA基因突变在一个甲基管瘤中.
- 这一发现表明,与儿科同行相比,成年MST可能存在明显的遗传改变.
- 对成年性传播性病遗传学的进一步研究是有必要的.
