一个名字有什么意思? 证明基因组发现的术语超出了最初的测试指示:一个范围审查
Stephanie White1, Matilda Haas2, Kitty-Jean Laginha3
1Sydney Health Ethics, Sydney School of Public Health, Faculty of Medicine and Health, The University of Sydney, NSW, Australia; Australian Genomics, Parkville, VIC, Australia; Graduate School of Health, University of Technology Sydney, Sydney, NSW, Australia.
基因组测序可以透露超出最初测试目的的健康见解. 本综述探讨了这些发现的术语,发现"次要"往往比"偶然"更喜欢,以便更清晰的沟通.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 生物伦理学生物伦理学
- 医学术语 医学术语 医学术语
背景情况:
- 基因组测序提供了超出初始诊断范围的洞察力.
- 对这些次要发现缺乏标准化的术语使沟通复杂化.
- 美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的建议还没有解决术语争端.
研究的目的:
- 探索用于基因组发现的术语,超越最初的测试指示.
- 识别和分析所选择术语背后的理由.
- 为未来的共识提供信息,以明确和道德地沟通二级基因组发现.
主要方法:
- 进行了对学术和临床文件的范围审查.
- 包含的文件包含了关于二级基因组发现的术语选择的理由.
- 选了3571份独特文件,最终将52份纳入分析.
主要成果:
- 四个关键概念影响了术语选择:预期性,沟通有效性,与原始指示的相关性和数据生成方法.
- 术语"偶然"面临反对,而"次要"获得了更广泛的支持故意寻求的发现.
- 包含的大量文件 (56%) 集中在这些发现的临床背景上.
结论:
- 目前对二次基因组发现的术语缺乏全球共识.
- 需要明确的定义来改善伦理讨论和患者沟通.
- 进一步的研究应该纳入患者的观点,以改进术语.
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