在囊性疾病中BRAF测试方式:比较分析和拟议的测试算法
Aldo A Acosta-Medina1, Jithma P Abeykoon2, Ronald S Go2
1Department of Internal Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, US.
American journal of clinical pathology
|July 17, 2023
概括
免疫组织化学 (IHC) 是在囊细胞性疾病中检测BRAFV600E突变的特定测试,但可以产生错误的负结果. 建议在IHC阴性时进行反射分子测试,以确保准确的诊断.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 囊性疾病越来越多地通过线粒激活蛋白激酶 (MAPK) 途径突变的透视来理解,特别是BRAFV600E.
- 在这些疾病中评估BRAFV600E突变的最佳诊断策略仍未确定.
研究的目的:
- 为了比较BRAFV600E突变检测的不同测试方式的性能.
- 提出一个框架,用于评估BRAFV600E突变状态在囊细胞性疾病.
主要方法:
- 对120名患有囊性疾病的患者进行了回顾性审查,这些患者在损伤组织上进行了BRAF突变测试.
- 评估免疫组织化学 (IHC),聚合酶链反应 (PCR) 和下一代测序 (NGS) 的性能.
主要成果:
- 与NGS作为黄金标准相比,IHC在BRAFV600E检测方面表现出高特异性 (96.4%),但适度灵敏度 (82.4%).
- 虚假阴性与IHC与低变异基频率或脱组织有关;虚假阳性很少见.
- PCR显示高一致性与NGS,在14名患者中只观察到一个不一致.
结论:
- IHC是一种高度特定的方法来检测BRAFV600E突变,但对虚假阴性和无法检测非BRAFV600E突变有局限性.
- 一项拟议的策略涉及使用IHC进行初始查,然后进行反射分子测试 (PCR或NGS) 以检测负结果,以确保全面的诊断准确性.
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