种族不是生物学:视网膜色素评分,用机器学习来评估眼科成像中的生物变异性

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 生物医学成像技术 生物医学成像技术

背景情况:

• 眼科成像表型多样性存在有限的指标.
• 种族往往被不恰当地用作生物变异性的代理.

研究的目的:

• 导出和验证一个连续的指标,视网膜色素评分 (RPS),用于量化视网膜色素.
• 评估RPS在将人口变量与临床成像特征脱的有用性.

主要方法:

• 从彩色底部照片开发了视网膜色素评分 (RPS).
• 使用英国生物银行和EPIC-诺福克研究的数据验证了RPS,包括人口和遗传信息.
• 进行了RPS的全基因组关联研究 (GWAS).

主要成果:

• 确定了20个与色素相关的位置,其中8个在队列中复制.
• 在RPS和种族之间发现了强烈的关联,但在各族群的得分上也有很大的重叠.
• 证明RPS可以将传统的人口变量与成像特征脱.

结论:

• RPS提供了比种族更准确的视网膜色素多样性的测量.
• 通过确保数据集多样性和模型可解释性,RPS可以增强眼科人工智能算法的开发和评估.
• 用于RPS计算的代码是公开的.